Gente Bajita

Sobre la existencia de este defecto congénito, existen datos tanto en la literatura como en la pintura y demás artes plásticas.

El hallazgo, en Inglaterra por Brinton, de un esqueleto bien conservado correspondiente, al parecer, a un acondroplásico, data de la época Neolítica (más de 7.000 años). Otros descubrimientos prehistóricos hechos en los Estados Unidos, oscilan entre los 500 y los 3.000 años de antigüedad.

El término Acondroplasia, lo propuso Parrot en 1.878, palabra que proviene del griego (chondros= cartílago y plasis= formación), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.

La Acondroplasia es la forma más frecuente de hipocrecimiento.

Ya nadie pone en duda su transmisión autosómica dominante. Sin embargo, prácticamente el 75% de los casos de esta anomalía surgen de manera esporádica en familias con padres e hijos normales y es resultado de una mutación genética nueva. En la actualidad se ha podido identificar su localización en el cromosoma 4.P 16.3.

Está comprobado que una mayor incidencia en el nacimiento de niños acondroplásicos guarda correlación con la edad del padre, siendo mayor cuanto más avanzada es la edad en el momento de concebir el hijo. Rara vez se presentan más de dos generaciones de una familia afectada.
La frecuencia de aparición de la Acondroplasia es aproximadamente de 1 x 20.000 recién nacidos, variando según el país.

Lo fundamental es que se trata de personas con inteligencia completamente normal pero presentan unas características físicas especiales debido al trastorno del crecimiento. El cráneo suele ser grande con tendencia a presentar la frente abombada y la raíz nasal esta generalmente aplanada. La dentición es de aparición normal, aunque en ocasiones presentan defectos de posición de la piezas que pueden dificultar la correcta oclusión bucal. Si se dan estas alteraciones, será conveniente la ortodoncia precoz.

La característica que más llama la atención es evidentemente la talla baja. Al nacer oscila entre 46 y 48 cm. La talla adulta es aproximadamente de 130 cm. en el varón y de 125 en la hembra. Destaca la desproporción entre el tronco que es de tamaño normal y las extremidades que son más cortas.
Los segmentos óseos que crecen menos son el fémur, el húmero y la tibia. El antebrazo frecuentemente es más largo que el brazo. Las manos también tienen una forma característica, llamada en tridente, puesto que tiende a presentar una separación excesiva entre el tercer y cuarto dedo .Esto no les impide tener gran habilidad manual para los trabajos finos y de precisión.

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La Acondroplasia ha sido confundida con la mayoría de displasias y con otras condrodisplasias. Por regla general la exploración física y la radiología permiten realizar el correcto diagnóstico.
En la actualidad se dispone de estudios genéticos que pueden identificar la anomalía cromosómica LUMBAR correspondiente a la Acondroplasia para confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico prenatal es posible mediante ecograffa en el tercer trimestre del embarazo y, en un futuro próximo, se podrá realizar más tempranamente mediante biopsia corial entre las 9-11 semanas, a través de técnicas de biología molecular.
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