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12
Nov
2008
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Publciado en la Web - (www.bebesymas.com)
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2008
La acondroplasia o enanismo puede tener sus días contados
Documento que seria de la autoria de CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) click-aqui
ACONDROPLASIA - Guia para Padres y Pacientes (Documento Hospital Garrahan)
11
Nov
2008
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Completa guia en formato .pdf para ayudar a los padres y al paciente acondroplàsico en la dificil tarea de preservar la salud de quienes tienen esta patologìa.
Historia
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Jul
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Sobre la existencia de este defecto congénito, existen datos tanto en la literatura como en la pintura y demás artes plásticas.
El hallazgo, en Inglaterra por Brinton, de un esqueleto bien conservado correspondiente, al parecer, a un acondroplásico, data de la época Neolítica (más de 7.000 años). Otros descubrimientos prehistóricos hechos en los Estados Unidos, oscilan entre los 500 y los 3.000 años de antigüedad.
El término Acondroplasia, lo propuso Parrot en 1.878, palabra que proviene del griego (chondros= cartílago y plasis= formación), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.
Frecuencia y genética
22
Jul
2008
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La Acondroplasia es la forma más frecuente de hipocrecimiento.
Ya nadie pone en duda su transmisión autosómica dominante. Sin embargo, prácticamente el 75% de los casos de esta anomalía surgen de manera esporádica en familias con padres e hijos normales y es resultado de una mutación genética nueva. En la actualidad se ha podido identificar su localización en el cromosoma 4.P 16.3.
Está comprobado que una mayor incidencia en el nacimiento de niños acondroplásicos guarda correlación con la edad del padre, siendo mayor cuanto más avanzada es la edad en el momento de concebir el hijo. Rara vez se presentan más de dos generaciones de una familia afectada.
La frecuencia de aparición de la Acondroplasia es aproximadamente de 1 x 20.000 recién nacidos, variando según el país.
Características físicas
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Jul
2008
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Lo fundamental es que se trata de personas con inteligencia completamente normal pero presentan unas características físicas especiales debido al trastorno del crecimiento. El cráneo suele ser grande con tendencia a presentar la frente abombada y la raíz nasal esta generalmente aplanada. La dentición es de aparición normal, aunque en ocasiones presentan defectos de posición de la piezas que pueden dificultar la correcta oclusión bucal. Si se dan estas alteraciones, será conveniente la ortodoncia precoz.
La característica que más llama la atención es evidentemente la talla baja. Al nacer oscila entre 46 y 48 cm. La talla adulta es aproximadamente de 130 cm. en el varón y de 125 en la hembra. Destaca la desproporción entre el tronco que es de tamaño normal y las extremidades que son más cortas.
Los segmentos óseos que crecen menos son el fémur, el húmero y la tibia. El antebrazo frecuentemente es más largo que el brazo. Las manos también tienen una forma característica, llamada en tridente, puesto que tiende a presentar una separación excesiva entre el tercer y cuarto dedo .Esto no les impide tener gran habilidad manual para los trabajos finos y de precisión.
Diagnóstico diferencial
22
Jul
2008
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2008
La Acondroplasia ha sido confundida con la mayoría de displasias y con otras condrodisplasias. Por regla general la exploración física y la radiología permiten realizar el correcto diagnóstico.
En la actualidad se dispone de estudios genéticos que pueden identificar la anomalía cromosómica LUMBAR correspondiente a la Acondroplasia para confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico prenatal es posible mediante ecograffa en el tercer trimestre del embarazo y, en un futuro próximo, se podrá realizar más tempranamente mediante biopsia corial entre las 9-11 semanas, a través de técnicas de biología molecular.
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Aspectos psicológicos
22
Jul
2008
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A partir de nuestra experiencia, señalamos que algunas de las dificultades que pueden presentar las personas acondroplásicas tienen que ver con falta de responsabilidades hacia su vida, sentimientos depresivos, aislamiento social y excesiva dependencia familiar.
Así mismo, observamos que pueden aparecer problemas psicológicos que dificulten afrontar las diferentes etapas evolutivas de forma adecuada, inmadurez personal, negación de su problema y retraso escolar (cuando no se ha estimulado este aspecto).
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Aspectos sociológicos
22
Jul
2008
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Actualmente, a partir de una mayor sensibilidad hacia las problemáticas sociales, se han mejorado de manera importante las posibilidades de adaptación de los niños acondroplásicos, gracias a la valiosa ayuda que se les suele ofrecer principalmente desde las escuelas.
Es necesario potenciar la divulgación de esta problemática en el ámbito social para que, a partir de una mayor comprensión por parte de la sociedad, se facilite un trato más normalizado y menos sobreprotector a la persona acondroplásica.
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Procedimientos quirúrgicos
22
Jul
2008
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2008
En este apartado se describen cada uno de los procesos quirúrgicos a que serán sometidos los pacientes para conseguir la elongación global de las extremidades. Al tener cada paciente unas características propias, no todos van a seguir exactamente los mismos procesos y las evoluciones serán en cada caso diferentes, pero de lo que se trata es de realizar una aproximación lo más generalizada posible sobre en qué consiste un gran alargamiento óseo en un acondroplásico, explicado de una forma sencilla sin entrar en los detalles de la técnica quirúrgica.
La técnica que actualmente se emplea, fue descrita hace ya más de 20 años por el Dr. J.Mª Vilarrubias y posteriormente se ha modificado. Con esta técnica, hasta 1995 se han practicado elongaciones en más de 500 pacientes de los cuales 150 estaban afectados de talla baja, principalmente debido a displasias óseas o Acondroplasia.
